Die verbreitetsten Erbkrankheiten und was sie bedeuten

Genetische Krankheiten oder Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die wir bereits mit auf die Welt bringen. Die Erbinformation ist in DNA-Molekülen gespeichert, die zu Chromosomen verpackt in all unseren Zellkernen vorhanden sind. Haben unsere Eltern veränderte Gene an uns weitergegeben oder geht während einer Zellteilung etwas schief, kann eine Krankheit die Folge sein. Wollte man alle Erbkrankheiten in einer Liste sammeln, wäre diese sehr umfangreich, schließlich hat der Mensch mehr als 20.000 Gene.
 

Was sind Erbkrankheiten?

Erbkrankheiten entstehen infolge von Veränderungen an den Genen unserer Eltern oder während der Zellteilungen nach der Befruchtung der Eizelle. Wir kommen damit also bereits auf die Welt. Solche Erbgutveränderungen, Mutationen genannt, können aber auch jederzeit neu auftreten und an die Folgegenerationen weitergegeben werden. Nicht jede Mutation hat schwerwiegende Folgen, von vielen Genveränderungen merken wir gar nichts. Andere können zu ausgeprägten Krankheitszeichen oder sogar zum Tod führen. Unsere Eltern können auch Genveränderungen weitergeben, die bei ihnen selbst keine Symptome verursacht haben, bei uns aber eine Krankheit auslösen. Im Allgemeinen werden drei Gruppen von Erbkrankheiten unterschieden:
 

1. chromosomale
2. monogene
3. polygene bzw. multifaktorielle

Chromosomale Erkrankungen betreffen ganze Chromosomen oder größere Teile davon. Bei monogenen Erkrankungen ist, wie der Name schon sagt, nur ein einzelnes Gen geschädigt und kann seine Funktion nicht erfüllen. Die Vererbung folgt in der Theorie den Mendelschen Gesetzen. Bei polygenen Erbkrankheiten liegen Veränderungen an mehreren Genen vor, was jedoch nicht immer zu einer Erkrankung führt. Oft wird nur die Neigung zur Entwicklung bestimmter Krankheiten, zum Beispiel von Diabetes mellitus Typ 2, vererbt. Eine Rolle können dann zusätzlich andere Einflüsse spielen, etwa eine ungesunde Ernährung.
 

Beispiele für Erbkrankheiten, die hierzulande häufig vorkommen

Trisomie 21: Diese auch als Down-Syndrom bekannte Erkrankung beruht darauf, dass das Chromosom Nr. 21 dreifach vorhanden ist. Üblicherweise ist im Zellkern jedes Chromosom doppelt vertreten, insgesamt sind es beim Menschen 46 Chromosomen. Bei einer Trisomie 21 sind die Überlebenschancen sehr gut. Allerdings sind damit verschiedene geistige und körperliche Funktionsstörungen verbunden, welche die Lebenszeit verkürzen können.

Zystenniere: Im Verlauf dieser monogenen Erbkrankheit entstehen in den Nieren flüssigkeitsgefüllte Hohlräume, sogenannte Zysten. Mit Zunahme der Anzahl der Zysten beeinträchtigen diese die Nierenfunktion immer weiter bis hin zum Nierenversagen. Dann wird eine Dialysebehandlung erforderlich, bis ein Nierentransplantat zur Verfügung steht.

Mukoviszidose: Sie wird auch als zystische Fibrose bezeichnet und gehört zu den monogenen Erbkrankheiten. Mukoviszidose zählt zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen und ist inzwischen Teil des Neugeborenenscreenings. Betroffene leiden unter der Bildung von ungewöhnlich zähem Schleim, zum Beispiel in den Atemwegen, was Infektionen begünstigt. Es gibt eine Reihe lindernder Therapien.

Hämophilie: Die „Bluterkrankheit“ gehört zu den autosomal dominanten Erbkrankheiten. Das bedeutet, dass theoretisch die Hälfte der Kinder eines Paares betroffen sein wird, wenn ein Elternteil die Mutation besitzt. Tragen beide Elternteile das geschädigte Gen, werden alle Nachkommen ebenfalls an Hämophilie erkranken. Bei Menschen mit einer Hämophilie funktioniert die Blutgerinnung nicht ausreichend, sodass Wunden länger als gewöhnlich bluten. Die Gerinnung kann durch Medikamente normalisiert werden.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Diese Erkrankung gehört zu den häufigsten Fehlbildungen, die im Mutterleib entstehen. Untersuchungen haben gezeigt, dass diese mit Veränderungen an verschiedenen Genen verknüpft sein können. Daneben können bestimmte Umweltbedingungen eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte verursachen. Dazu gehören Rauchen oder ein Folsäuremangel während der Schwangerschaft. Die Fehlbildung kann mithilfe von Operationen samt begleitender Therapiemaßnahmen gut behandelt werden.
 

Gibt es einen Gentest auf Erbkrankheiten?

Besteht der Verdacht auf das Vorliegen einer Erbkrankheit, können gezielt die Chromosomen oder nur bestimmte Genabschnitte untersucht werden. Dazu bedarf es lediglich einer Probe einer Körperflüssigkeit, wie Blut oder Speichel. Eine solche Untersuchung erfolgt immer erst nach einer genetischen Beratung. Hintergrund dafür ist die Tatsache, dass das Wissen um Schäden am eigenen Erbgut nicht nur positive Aspekte hat. Zum einen wirkt sich das auch auf nahe Verwandte aus, die ebenfalls betroffen sein könnten. Andererseits bricht eine Erkrankung nicht in jedem Fall aus oder sie hat einen milden Verlauf. Dazu kommt der Umstand, dass Erbkrankheiten überwiegend nicht heilbar sind. Gewöhnlich besteht die Behandlung aus einer Beratung und symptomlindernden Maßnahmen.
 

Ein Gentest auf Erbkrankheiten ist nicht immer sinnvoll

Ob Sie sich auf eine Erbkrankheit untersuchen lassen, sollte gut überlegt sein. Das Wissen um eine bestimmte Veranlagung kann sich negativ auf Ihre Lebensqualität auswirken. Ist die Wahrscheinlichkeit für eine Erbkrankheit hingegen hoch und sind die Behandlungsmöglichkeiten dafür gut, kann ein Test nach eingehender Beratung allerdings sinnvoll sein.